Un basamento di marmo, come se ne incontrano migliaia a Roma, ma senza alcuna scultura: è il ‘Monumento Invisibile’, installato da oggi e fino al 2 marzo a Roma, in piazza di San Silvestro, in occasione della XV Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Si tratta di un’installazione temporanea dal valore simbolico con cui Sanofi vuole continuare a portare l’attenzione sulle oltre 2 milioni di persone in Italia e 300 milioni nel mondo che hanno una patologia rara e che per questo, a volte, possono sentirsi invisibili ed essere indotte a nascondere la propria malattia per timore di discriminazioni, isolamento sociale o stigmatizzazione. È da queste considerazioni che nasce l’idea del Monumento, il primo passo della nuova campagna di sensibilizzazione chiamata ‘Storie (In)visibili’ che durerà tutto l’anno e darà voce ad alcune storie dei malati rari. Obiettivo: aumentare la consapevolezza delle malattie rare e richiamare l’attenzione sulle difficoltà e le sfide ancora aperte per chi ne è affetto e la propria famiglia, nella convinzione che la conoscenza stimoli una sempre maggiore inclusione. Perché se è vero che il 2021 è stato un anno cruciale per i malati rari – con una risoluzione Onu che riconosce i loro diritti fondamentali, l’approvazione in Italia del Testo Unico per le Malattie Rare e di misure fondamentali per l’accesso alle terapie – ancora molte donne, uomini e bambini vivono una vita sospesa. “Dal 2021 abbiamo avviato un nuovo percorso di sensibilizzazione che parte dall’assunto che una maggiore conoscenza stimoli la comprensione e, quindi, una maggiore inclusione sociale per le persone con malattia rara- ha spiegato Marcello Cattani, presidente e amministratore delegato di Sanofi Italia– quest’anno lo faremo portando alla luce le tante storie di coraggio e resilienza dei malati rari. Perché raro non debba mai significare invisibile”. Molte le sfide che i malati rari si trovano ogni giorno ad affrontare: per una diagnosi precoce, per l’accesso uniforme a cure appropriate e innovative, per sostenere la ricerca di nuove terapie, per i servizi di terapia domiciliare e di sostegno psicologico.
Un esempio delle difficoltà è certamente legato alla diagnosi precoce. Nel caso delle patologie metaboliche ereditarie, denominate ‘malattie da accumulo lisosomiale’, una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la storia naturale della patologia e la vita stessa del paziente. “Se non trattate, comportano danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati- ha sottolineato Andrea Pession, presidente di SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale)- Per questo è fondamentale identificarle rapidamente e iniziare presto la terapia. Purtroppo però alcune di queste patologie, in particolare le malattie lisosomiali, non sono ancora inserite nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per poter diagnosticare alla nascita, con il semplice prelievo di una goccia di sangue, patologie gravi e progressive che mettono a rischio la vita dei bambini”.
Di diversa origine ed epidemiologia, ma con analoghi problemi, sono alcune patologie rare del sangue, come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione nota anche come ‘sindrome di Moschcowitz’, che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali, come cuore, cervello e reni, che la rendono potenzialmente fatale. Proprio per le sue caratteristiche è fondamentale una diagnosi accurata e immediata dopo l’evento acuto, per impostare una corretta e tempestiva terapia ed evitare le conseguenze più serie. “L’aTTP ha un rischio di mortalità estremamente elevato, che può arrivare fino al 90% a seguito di un episodio acuto non trattato, il che rende necessario intervenire in estrema urgenza”, ha spiegato Luana Fianchi, dirigente medico del Dipartimento Diagnostica per Immagini, Radioterapia Oncologica ed Ematologia presso l’U.O.C. di Ematologia Geriatrica ed Emopatie Rare dell’IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma. Fondamentali, dunque, sono la conoscenza della patologia per poter individuare correttamente i segni e sintomi, e avere laboratori attrezzati per la conferma diagnostica attraverso conta piastrinica e misurazione dei livelli dell’enzima ADAMTS13. “Le recenti linee guida specificano che il dosaggio dell’ADAMTS13 è un test fondamentale- ha fatto sapere ancora Fianchi- sia per poter intervenire sulla patologia in fase acuta sia per il successivo monitoraggio come prevenzione di recidive. Ma ad oggi il test non è ancora inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), con conseguenti disparità territoriali nell’accesso dei pazienti a diagnosi e trattamento tempestivi”.
Un esempio delle difficoltà è certamente legato alla diagnosi precoce. Nel caso delle patologie metaboliche ereditarie, denominate ‘malattie da accumulo lisosomiale’, una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la storia naturale della patologia e la vita stessa del paziente. “Se non trattate, comportano danni progressivi e irreversibili a diversi organi e apparati- ha sottolineato Andrea Pession, presidente di SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale)- Per questo è fondamentale identificarle rapidamente e iniziare presto la terapia. Purtroppo però alcune di queste patologie, in particolare le malattie lisosomiali, non sono ancora inserite nel panel nazionale dello screening neonatale esteso, strumento essenziale per poter diagnosticare alla nascita, con il semplice prelievo di una goccia di sangue, patologie gravi e progressive che mettono a rischio la vita dei bambini”.
Di diversa origine ed epidemiologia, ma con analoghi problemi, sono alcune patologie rare del sangue, come la porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP), una malattia autoimmune della coagulazione nota anche come ‘sindrome di Moschcowitz’, che si manifesta con eventi acuti e imprevedibili a danno di organi vitali, come cuore, cervello e reni, che la rendono potenzialmente fatale. Proprio per le sue caratteristiche è fondamentale una diagnosi accurata e immediata dopo l’evento acuto, per impostare una corretta e tempestiva terapia ed evitare le conseguenze più serie. “L’aTTP ha un rischio di mortalità estremamente elevato, che può arrivare fino al 90% a seguito di un episodio acuto non trattato, il che rende necessario intervenire in estrema urgenza”, ha spiegato Luana Fianchi, dirigente medico del Dipartimento Diagnostica per Immagini, Radioterapia Oncologica ed Ematologia presso l’U.O.C. di Ematologia Geriatrica ed Emopatie Rare dell’IRCCS Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma. Fondamentali, dunque, sono la conoscenza della patologia per poter individuare correttamente i segni e sintomi, e avere laboratori attrezzati per la conferma diagnostica attraverso conta piastrinica e misurazione dei livelli dell’enzima ADAMTS13. “Le recenti linee guida specificano che il dosaggio dell’ADAMTS13 è un test fondamentale- ha fatto sapere ancora Fianchi- sia per poter intervenire sulla patologia in fase acuta sia per il successivo monitoraggio come prevenzione di recidive. Ma ad oggi il test non è ancora inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), con conseguenti disparità territoriali nell’accesso dei pazienti a diagnosi e trattamento tempestivi”.
LE MALATTIE RARE – Le malattie rare sono una costellazione di moltissime patologie diverse, spesso gravi, croniche e/o progressivamente invalidanti, che in alcuni casi possono rivelarsi mortali. Un recente articolo basato su dati Orphanet ha identificato oltre 6000 patologie rare, di cui i 2/3 di natura genetica e per la maggior parte a esordio pediatrico. Spesso insorgono anche in età adulta con un impatto notevole sulla persona colpita e sulla sua famiglia in termini di qualità di vita, isolamento sociale e stigmatizzazione. Molte patologie non sono soltanto rare ma anche senza nome, senza diagnosi e senza cure.
28/02/2022
